پايان نامه دانش ژنتيك ( زادشناسي )

تاريخچه: 

آشنايي با اصول دانش ژنتيك ( زادشناسي )، مورد نياز و علاقة همه افراد است، زيرا همة كساني كه فرزنداني يا مشكل وراثتي بالقوه اي در خانواده دارند و يا آناني كه با تلاش پيگير و هيجان انگيز ترسيم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقيقاتي ترسيم نقشة كامل ژني انسان) دلبستگي دارند و بالاخره همة مردم، به اين آشنايي نياز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خويشاوندان اين شباهت را مي يابند و با جـملاتـي مانند : بينـي او مثل بيني پـدربزرگش نوك بالاست » در اين باره اظـهار نظـر مي كنند.

مقدمه  

متخصص ژنتيك:

متخصص ژنتيك پزشكي فردي است كه در مكانيزم هاي وراثتي، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكي تخصص دارد. ژنتيك پزشكي، مثل ديگر تخصص هاي پزشكي، نظير جراحي يا مامايي و زنان، پس از دانشكده پزشكي، يك دوره آموزشي خاص هم دارد. بسياري از متخصصان ژنتيك پزشكي، در يكي از رشته هاي پزشكي مانند اطفال، داخلي يا مامايي و پزشكي زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيك پزشكي است. هيئت ژنتيك پزشكي آمريكا (ABMG)[1] با برگزاري امتحان در چند زمينه، يعني ژنتيك باليني، ژنتيك ياخته اي باليني، ژنتيك زيست شناسي باليني، ژنتيك مولكولي، به پزشكان و متخصصان داراي درجة دكتراي غيرپزشكي (p.h.D)، گواهي نامه اعطا مي كند. ژنتيك باليني به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيك ياخته اي (سيتوژنيك ) به تشخيص آزمايشگاهي نابهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيك زيست شيميايي به تشخيص آزمايشگاهي و درمان اختلالات آنزيمي و اختلالات شيميايي ناشي از آنها مي پردازد. مشاورة ژنتيك هم،‌در گذشته مورد تأييد ABMG قرار مي گرفت و هم اكنون،‌هيئت جديد اعطاي گواهي نامه،‌به نام هيئت مشاورة ژنتيك آمريكا (ABGC)[2] وظيفة اعطاي گواهي نامه را به مشاوران ژنتيك بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيك پزشكي و مشاوران ژنتيك، با مراكز بزرگ پزشكي يا آزمايشگاه هاي مرجع براي آزمايشهاي ژنتيكي همكاري دارند.

چه انتظاري مي توان داشت؟  

كار متخصصان ژنتيك پزشكي مشابه كار پزشكان عمومي است: ابتدا اطلاعات كسب مي كنند و سپس با استفاده از اين اطلاعات به كار تشخيص مي پردازند و سرانجام اقدامات عملي را به فرد يا افرادي كه مشاوره شده اند ارائه مي دهند. در برخي موارد،‌شجره نامة خانوادگي، مهمترين بخش كسب اطلاعات است.

[1] . American Board of Medical Genetics

[2] - American Board of Genetic Counseling

تشخيص پيش از موقع و پيشگيري:

غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي نظير فنيل كتونوريا (PKU) ،‌بيماري خوني يافته هاي داسي شكل و كم كاري غدة‌تيروئيد هم اكنون معمول است. تشخيص پيش از موقع نابهنجاري هاي ژنتيكي و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پيشرفت بيماري جلوگيري مي كند. غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي كه مي توان با صرف هزينة كم انجام داد ومعالجة آنها هم امكان پذير است روشي منطقي است. در مورد اينكه چه بيماري هايي مناسب غربالگري هستند، نظرهاي متفاوتي وجود دارد. 

بيماريهاي كروموزومال:

يك بيماري ممكن است در اثر ايجاد تغييرات در يك ژن و يا تعداد زيادي ژن بوجود بيايد و ناهنجاريهاي كروموزومي را ايجاد كند. زيرا كروموزوم ها حاوي هزاران ژن هستند. تغيير در چند كروموزوم و يا تغييراتي در DNA مي تواند تعداد بيشماري از ژنها را تحت تأثير قرار دهد. اين تغييرات معمولاً براي فرد مضر و كشنده هستند. مواردي از بيماريهاي كروموزومي غير كشنده شامل 21 trisomy يا سندروم داون، trisomy18 يا سندرم (criduchat) و سندرم كلاين فلتر،‌در هر كدام كروموزوم اضافه داراي شماره 21 ، 18 و يا x است، بعلاوه خانمها با سندرم ترنر كه داراي يك x هستند. 

بيماري در سطح مولكولي:

مطالعة بيماري در سطح مولكولي از جمله پيشرفت هاي مهم در تحقيقات ژنتيكي بوده است و اين مورد تقاضاي علم پزشكي بوده است. از آنجا كه جهش در سطح كروموزومال شامل ژنهاي متعدد است، جهش در سطح مولكولي مي تواند شامل تغيير تنها يك نوكلئوتيد باشد. معمولاً جهش در اثر جانشيني يك واحد اسيد نوكلئيك به جاي ديگري يا حذف يا اضافه شدن يكي يا تعداد بيشتري از واحدها مي باشد. 

فهرست مطالب

عنوان                                          صفحه

تاريخچه..............................

مقدمه................................

متخصص ژنتيك..........................

تشخيص پيش از موقع و پيشگيري...........

درمان................................

چند نمونه از درمان هاي ثمربخش.........

پروژه ژنوم انساني....................

اساس ژنتيك...........................

ژنتيك و ژنوميك.......................

اصول ژنتيك...........................

اسلوب وراثت و نفوذپذيري...............

بيماري هاي كروموزومال.................

بيماري در سطح ميتوكندريايي............

ژنتيك و تغذيه درماني..................

تأثير ارتباط متقابل ژن و مواد مغذي بر روي فرآيندهاي متابوليكي..............................

تاثيرات و ارتباط متقابل بين ژن و مواد مغذي بر روي ظهور ژن.....................................

پيچيدگي موجود در ارتباط ژنتيك و تغذيه.

ژنتيك به عنوان يك تخصص پزشكي..........

نظام ژنتيك انساني و پزشكي.............

طبقه بندي اختلالات ژنتيكي...............

نقايص تك ژني.........................

اختلالات كروموزومي.....................

توارث چند عاملي......................

فصل 1: اساس كروموزومي وراثت............  

اساس كروموزومي وراثت..................

كروموزوم هاي انساني...................

چرخه حياتي يك سلول سوماتيك............

ميتوزيس..............................

ميوزيس...............................

گامت سازي و باروري انسان..............

تخمك سازي............................

باروري...............................

رابطه طبي ميوزوميتوز..................

فصل 2: ژنوم انسان......................

ساختمان DNA..........................

ساختمان و تشكيلات ژن...................

اشكال ساختماني يك ژن انساني معمولي....

خانواده هاي ژن.......................

پايه هاي تظاهر ژني....................

رونويسي..............................

ترجمه و رمز ژنتيكي....................

روند پس از ترجمه.....................

ساختمان كروموزوم هاي انسان............

كروموزوم ميتوكندريايي.................

فصل 3: الگوهاي توارثي تك ژني...........

ترمينولوژي يا لغت شناسي...............

اختلالات ژنتيكي با توارث كلاسيك مندلي....

سن شروع و ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي  

ساير فاكتورهاي موثر بر الگوهاي شجره اي

هتروژنيتي ژنتيكي.....................

هتروژنيتي لوكوسي.....................

هتروژنيتي آللي.......................

توارث اتوزومال مغلوب..................

فركانس بروز ژن و فركانس حامل..........

هم خوني و ازدواج.....................

هم خوني..............................

اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتيكي

اختلالات تحت تأثير جنسيت................

آناليز جداسازي.......................

الگوهاي توارثي اتوزومال غالب..........

مشخصات توارث اتوزومي غالب.............

هموزيگوت هاي صفات اتوزومال غالب.......

فنوتيپ هاي محدود به جنس در بيماري اتوزومي 

توارث وابسته به X....................

توارث وابسته به X مغلوب..............

مشخصات توارث وابسته به X مغلوب........

موزائيسم.............................

موزائيسم سوماتيك (غيرجنسي)............

توارث مادري موتاسيون هاي ميتوكندريايي.

فصل 4: اساس ژنتيك سلولي باليني.........

معرفي سيتوژنتيك......................

شناسايي كروموزوم.....................

اختلالات كروموزومي.....................

اختلال در تعداد كروموزوم‌ها.............

تري پلوئيد و تتراپلوئيد...............

آناپلوئيد............................

فصل 5: بيماري هاي ژنتيكي...............

بيماري آلزايمر.......................

ژنتيك و سرطان........................

زيست شناسي سرطان.....................

اساس ژنتيكي سرطان....................

سرطان در خانواده.....................

سرطان و محيط.........................

تراتوژن ها...........................

سرطان ارثي پستان و تخمدان.............

كانسر فيزيولوژي ارثي كلون.............

بيماري سيستيك فيبروزيس................

بيماري هيپركلسترولمي خانوادگي.........

ديابت شيرين وابسته به انسولين.........

ديابت شيرين غيروابسته به انسولين......

سندرم مارفان.........................

سندرم ترنر...........................

ساختمان و عملكرد هموگلوبين............

هموگلوبين هاي انسان و ژنهاي آنها......

ناهنجاري هاي هموگلوبين در انسان.......

هموگلوبين لپور.......................

انواع ديگر هموگلوبين..................

كم خوني كولي.........................

كم خوني سلول داسي شكل.................

گالاكتوزميا...........................

هيبرفنيل آلانينمي.....................

ديگر ناهنجاري هاي ژنتيكي و نقص هاي زمان تولد  

هموسيستئين يوريا.....................

سندرم داون...........................

افتادگي دريچه ميترال..................

بيماري ويلسون........................

صلبيه آبي............................

سولفوسيتسين يوريا....................

شكاف سقف دهان........................

اسپينا بيفيدا........................

فلج مغزي.............................

اطلاعات كلي در مورد ژنها، تغذيه و بيماري ها

طرح ژنوم محيطي.......................

نقش تغذيه از ديدگاه ژنتيك.............

كمبود ويتامين ممكن است عامل ايجاد جهش ژن شود  

ژنتيك و برنامه هاي رژيمي..............

چگونه بيماري هاي ژنتيكي بر روي نيازهاي تغذيه اي تأثير مي گذارند..............................

تفاوت بين بي‌نظمي‌هاي محض ژنتيكي و بي‌نظمي‌هاي چند علتي

تغيير ژنتيك و تغذيه در رابطه با بيماري هاي قلبي و عروقي..................................

چگونگي تأثير رژيم غذايي بر روي فرآيندهاي فيزيولوژيكي بدن....................................

وزن بدن و ژنتيك......................